Ιδρυματικό Καταθετήριο Τ.Ε.Ι. Δυτικής Ελλάδας

Σύνδρομο "Baller-Gerold" : Μελέτη περίπτωσης

Εμφάνιση απλής εγγραφής

dc.contributor.advisor Μπανιά, Θεοφανή
dc.contributor.author Γιασιράνη, Κωνσταντίνα Α.Μ. 2140
dc.date.accessioned 2020-02-13T09:23:30Z
dc.date.available 2020-02-13T09:23:30Z
dc.date.issued 2020
dc.identifier.uri http://repository.library.teimes.gr/xmlui/handle/123456789/8049
dc.description.abstract Εισαγωγή:Το Σύνδρομο Baller-Gerold είναι μια σπάνια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από πρόωρη συνοστέωση των ραφών του κρανίου (κρανιοσυνοστέωση) και από σκελετικές ανωμαλίες των άνω άκρων. Συνήθως επηρεάζεται η στεφανιαία ραφή, μπορεί όμως να εμπλέκονται, μόνες ή σε συνδυασμό, η οβελιαία, η μετωπιαία και η λαμδοειδής ραφή. Η ανωμαλία των άνω άκρων μπορεί να περιλαμβάνει συνδυασμό υπανάπτυξης (υποπλασίας) ή απουσία (απλασία) του αντίχειρα και της κερκίδας. Έχουν επίσης περιγραφή δυσπλασίες ή απλασία καρπικών ή μετακαρπικών οστών. Συστηματικές ανωμαλίες μπορεί επίσης να είναι εμφανείς. Αιτία του συνδρόμου είναι η μετάλλαξη στο γονίδιο RecQL4, γονίδιο απαραίτητο κατά την αναπαραγωγή και την επισκευή του DNA, ευρέως διαδεδομένο ως το γονίδιο «καταστολέας του όγκου». Η μεταβίβαση του στους απογόνους γίνεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Οι σκελετικές ανωμαλίες που παρουσιάζονται στο σύνδρομο έχουν ως επακόλουθο την εμφάνιση κινητικών προβλημάτων, κυρίως αστάθεια κατά την όρθια στάση και βάδιση και διαφοροποίηση και δυσκολίες στην σύλληψη. Για αυτό το λόγο, κρίνεται σκόπιμη η ανάγκη για φυσικοθεραπεία. Σκοπός: Σκοπός αυτής της μελέτης περίπτωσης ήταν να διερευνηθεί η αποτελεσματικότητα ενός προγράμματος φυσικοθεραπείας σε ένα παιδί με σύνδρομο Baller–Gerold. Μεθοδολογία:Βρέθηκε άτομο που πάσχει από το σύνδρομο Baller–Gerold, το οποίο αποτέλεσε και το δείγμα της έρευνας. Χώρος διεξαγωγής της παρέμβασης ήταν το Κέντρο Κοινωνικής Πρόνοιας της Περιφέρειας Νοτίου Αιγαίου, Παράρτημα ΑΜΕΑ ανηλίκων (τέως Θεραπευτήριο Χρόνιων Παθήσεων Παίδων Άγιος Ανδρέας). Για την φυσιοθεραπευτική αξιολόγηση πριν και μετά την παρέμβαση χρησιμοποιήθηκαν οι δοκιμασίες χρονομέτρηση σε σκαλοπάτια, βάδισης 1 λεπτού, αξιολόγηση κανονικής ταχύτητας βάδισης, αξιολόγηση στάσης. Αποτελέσματα/Συμπεράσματα: Οι περισσότερες από τις παραμέτρους που αξιολογήθηκαν μετά την εφαρμογή του θεραπευτικού προγράμματος σημείωσαν σημαντική διαφορά, σε σχέση με τις τιμές που συλλέχθηκαν στην πρώτη αξιολόγηση. el
dc.language.iso el_GR el
dc.publisher Πανεπιστήμιο Πατρών el
dc.subject Σύνδρομο Baller-Gerold el
dc.subject Φυσικοθεραπευτική αξιολόγηση el
dc.subject Φυσικοθεραπευτική παρέμβαση el
dc.title Σύνδρομο "Baller-Gerold" : Μελέτη περίπτωσης el
dc.title.alternative Baller-Gerold syndrome: case study el
dc.type Πτυχιακή Εργασία el


Αρχεία σε αυτό το τεκμήριο

Αυτό το τεκμήριο εμφανίζεται στις ακόλουθες συλλογές

Εμφάνιση απλής εγγραφής

Αναζήτηση στο Καταθετήριο


Σύνθετη αναζήτηση

Πλοήγηση

Ο λογαριασμός μου