Ο κόσμος των σπάνιων παθήσεων, νευροινωμάτωση τύπου Ι

Abstract

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 είναι ένα σπάνιο νόσημα που αφορά όλο τον κόσμο. Πρόκειται για μια νευρολογική διαταραχή που οφείλεται σε μετάλλαξή γονιδίων. Κληρονομείται από τον επικρατούντα σωματικό χαρακτήρα , οι μισές όμως περιπτώσεις αφορούν νέες μεταλλάξεις. Διακρίνεται σε τρείς τύπους: Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1), Νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF2) και Σβανωμάτωση(SCH) . Η NF1 είναι ο πιο συχνός τύπος και αφορά 1:3000 γεννήσεις, η NF2 εμφανίζεται σε 1:25.000 γεννήσεις και η Σβανωμάτωση είναι ακόμα πιο σπάνια με συχνότητα 1: 40.000.Τα χαρακτηριστικά της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1 αφορούν δερματικές , νευρολογικές , οφθαλμολογικές και μυοσκελετικές εκδηλώσεις. Το μεγαλύτερο ποσοστό των περιπτώσεων της νόσου είναι ήπια περιστατικά . Η εξέλιξη της νόσου όμως, διαφέρει από άτομο σε άτομο ακόμη και αν αφορά γονέα παιδί ή και μεταξύ αδερφών. Η κλινική εικόνα της Νευροϊνωμάτωσης τύπου 1 είναι : καφέ ( café au lait ) κηλίδες, νευρινώματα , οζίδια της ίριδας και διαταραχές γνωστικών λειτουργειών .Η θεραπεία ακόμα είναι άγνωστη και βρίσκεται σε ερευνητικό στάδιο , η αντιμετώπιση της αφορά κυρίως τα συμπτώματα που μπορεί να εκδηλωθούν.