Επιτομή:
Μια πάθηση ορίζεται ως σπάνια στην Ευρώπη όταν εμφανίζεται σε 1 : 2.000 άτομα. Υπάρχουν περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις. Στο σύνολό τους μπορούν να επηρεάσουν 30 εκατομμύρια Ευρωπαίους πολίτες. Το 75% των σπάνιων παθήσεων εμφανίζεται στα παιδιά. Οι σπάνιες παθήσεις συχνά αναφέρονται ως ορφανές ή και αόρατες. Το 80% των σπάνιων παθήσεων είναι γενετικές. Είναι συχνά χρόνιες και απειλητικές για τη ζωή, αδιάγνωστες και χωρίς θεραπεία. Υπάρχουν μόλις 70 ορφανά φάρμακα για όλες αυτές τις παθήσεις.
Ο έντονος πόνος, η έλλειψη αυτονομίας, πληροφόρησης, κατάλληλης παροχής υγείας, ιατρικής γνώσης για την πάθηση, οι δυσκολίες στην πρόσβαση, στη θεραπεία και στην ίαση, οι σοβαρές κοινωνικές και ψυχολογικές επιπτώσεις καθώς και η απομόνωση είναι τα προβλήματα που θα αντιμετωπίσει ο ασθενής και η οικογένειά του.10
Η δημιουργία οργανισμών βοήθησε στην απόκτηση πληροφοριών για κάθε μία σπάνια πάθηση τόσο για τους ασθενείς όσο και για τους επαγγελματίες υγείας, βελτίωσε την επικοινωνία των ασθενών με την ίδια ασθένεια παγκόσμια.
Ο νοσηλευτής αντιμετωπίζει τον πόνο στα παιδιά και στους ενήλικες. Υποστηρίζει τον ασθενή και αντιμετωπίζει την θλίψη και την απώλεια. Στηρίζει την οικογένεια τόσο στο νοσοκομείο όσο και στο σπίτι. Εκπαιδεύει, καθοδηγεί τον άρρωστο και τους οικείους του για να πάρουν σωστές αποφάσεις. Ο ασθενής με σπάνια πάθηση είναι e-patient. Ενημερώνεται από το Internet και ελέγχει τη ζωή του. Ασθενείς και επαγγελματίες υγείας θα μπορέσουν να δώσουν λύσεις στα προβλήματα.
Το κάθε κράτος δημιουργεί κατάλληλες πολιτικές για τη Δημόσια Υγεία εφαρμόζοντας μια ολοκληρωμένη προσέγγιση για τις σπάνιες παθήσεις : αναπτύσσοντας νέες διαγνωστικές και θεραπευτικές διαδικασίες, εκπαιδεύοντας τους επαγγελματίες Υγείας, αυξάνοντας διεθνή συνεργασία στην επιστημονική έρευνα, εγείροντας την ευαισθητοποίηση του κόσμου, υποστηρίζοντας οικονομικά τους ασθενείς, τους οργανισμούς των σπάνιων παθήσεων.23
Η δράση των ευρωπαϊκών ή και των παγκόσμιων οργανισμών για τις σπάνιες παθήσεις ξεκίνησε πριν 20 περίπου χρόνια. Κάθε χρόνο μια καινούργια χώρα περιλαμβάνεται στα μέλη τους και αρχίζει δράση. Το 2019 ελπίζουμε να είναι το έτος των σπάνιων παθήσεων έτσι ώστε να ακουστεί η φωνή των ασθενών με σπάνιες παθήσεις σ’ όλο τον κόσμο.
